Reversión espontánea de una afección cardíaca devastadora observada en un nuevo estudio

dragana991/iStock

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Por primera vez, un estudio ha demostrado que la amiloidosis cardíaca, una afección cardíaca mortal, puede revertirse.

La amiloidosis cardíaca es un trastorno cardíaco causado por depósitos de una proteína anormal llamada amiloide en el tejido cardíaco. Los depósitos de amiloide interrumpen el funcionamiento normal del corazón e impiden la capacidad del corazón para bombear sangre con eficacia.

La amiloidosis cardíaca no tiene cura. Además, es difícil de diagnosticar debido a su amplia variedad de síntomas y similitud con otras afecciones cardíacas, y la mayoría de las personas mueren dentro de los cuatro años posteriores al diagnóstico.

Sin embargo, los científicos ahora han ofrecido esperanza. En un estudio innovador, los científicos observaron una reversión espontánea de la amiloidosis por transtiretina (TTR) o ATTR en el corazón, causada por depósitos de amiloide formados por la proteína TTR en la sangre.

En lo que se ha descrito como un caso sin precedentes, tres hombres que sufren de insuficiencia cardíaca causada por la acumulación de amiloide ya no presentan síntomas.

Científicos del University College London (UCL), apoyados por el Royal Free Hospital del Reino Unido, notaron esta reversión en tres hombres, de 68, 76 y 82 años, diagnosticados con miocardiopatía ATTR (MC).

La búsqueda del equipo comenzó cuando uno de los pacientes, de 68 años, informó que sus síntomas estaban mejorando. Esto les llevó a analizar registros de 1.663 pacientes diagnosticados con ATTR-CM. Descubrieron que otros dos pacientes, de 76 y 82 años, informaron una mejoría de los síntomas.

El equipo confirmó la recuperación de los pacientes mediante análisis de sangre, una prueba de ejercicio para uno de los pacientes y múltiples técnicas de imagen, incluidas resonancias magnéticas cardiovasculares (CMR), ecocardiografía y gammagrafía.

Las exploraciones CMR revelaron un retorno a la función y estructura cardíacas casi normales. También mostraron que la acumulación de amiloide se había aclarado casi por completo.

En un comunicado de prensa, la autora principal, la profesora Marianna Fontana, de la División de Medicina de UCL, dijo: "Hemos visto por primera vez que el corazón puede mejorar con esta enfermedad".

Cuando el equipo investigó más, encontraron evidencia de una respuesta inmune en los tres hombres. Se observó que los anticuerpos, que son la respuesta del cuerpo para combatir los patógenos, se dirigen a la proteína amiloide.

Estos anticuerpos dirigidos contra el amiloide no estaban presentes en otros pacientes cuya enfermedad progresó. Esto sugirió que los anticuerpos podrían ser responsables de eliminar los depósitos de amiloide en el corazón y prevenir una mayor acumulación.

A pesar de que los avances en imágenes médicas han llevado a un aumento en el diagnóstico de amiloidosis cardíaca y el monitoreo de alta precisión, este resultado podría ayudar a hacer terapias dirigidas a eliminar la acumulación de amiloide.

Aprovechar estos anticuerpos y combinarlos con nuevas terapias para suprimir la producción de proteína TTR podría cambiar el juego. El autor principal del estudio, el Prof. Julian Gillmore, director del Centro de Amiloidosis de la UCL, está a la cabeza con una de esas terapias.

El innovador ensayo en humanos para NTLA-2001 es una nueva terapia de edición de genes basada en CRISPR/Cas9 para el tratamiento de la amiloidosis cardíaca.

Se administra a través de una infusión intravenosa única y tiene como objetivo inactivar el gen objetivo responsable de producir la proteína TTR en el hígado, marcando el primer uso de CRISPR/Cas9 intravenoso como un enfoque terapéutico para modificar el ADN de un órgano específico.

Los primeros resultados de los ensayos indican su potencial para detener la progresión de la enfermedad.

Aunque no está confirmado que los anticuerpos dirigidos contra el amiloide provoquen la recuperación del paciente, es un descubrimiento innovador que podría allanar el camino para el desarrollo de tratamientos para la amiloidosis cardíaca.

Los hallazgos se publican en The New England Journal of Medicine.